การศึกษาทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ 3 ฉบับเสนอแนะว่า ความหลากหลายทางพันธุกรรมร่วมกันจำนวนมาก แทนที่จะเป็นการกระทำที่เป็นอันตรายของการกลายพันธุ์ที่สำคัญเพียงไม่กี่อย่าง อาจจูงใจผู้คนให้เป็นโรคจิตเภทการศึกษาทั้งหมดเผยแพร่ทางออนไลน์ในวันที่ 1 กรกฎาคมในวารสารNatureโดยคัดกรองข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมากจากผู้ป่วยโรคจิตเภทและผู้ที่ไม่ได้เป็นโรคเพื่อหาความแตกต่างของการสะกดในลำดับตัวอักษรที่ประกอบกันเป็นจีโนม การศึกษายังพบบริเวณโครโมโซมเฉพาะที่อาจมีบทบาทในการเกิดโรค การทำความเข้าใจเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมดังกล่าว ซึ่งประมาณว่าคิดเป็นร้อยละ 80 ของความเสี่ยงทั้งหมดในการเกิดโรคจิตเภท อาจนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้นในที่สุด
“นี่เป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญสำหรับเรา” ไมเคิล โอโดโนแวน
จากโรงเรียนแพทย์แห่งมหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์ในเวลส์กล่าวในการแถลงข่าวเมื่อวันที่ 1 กรกฎาคม O’Donovan เป็นผู้ร่วมเขียนงานวิจัยชิ้นหนึ่งโดยเป็นส่วนหนึ่งของ International Schizophrenia Consortium เขากล่าวว่าคนที่เป็นโรคจิตเภทอาจมีตัวแปรที่เพิ่มความเสี่ยงเป็นร้อยเป็นพัน
โดยใช้วิธีที่เรียกว่าการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม การศึกษาทั้งสามเรื่องเปรียบเทียบตัวอย่างดีเอ็นเอหลายพันตัวอย่างจากผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคจิตเภทกับตัวอย่างจากคนอื่นๆ อีกหลายพันตัวอย่าง ซึ่งบางชิ้นมีสุขภาพดีและบางชิ้นมีโรคอื่นๆ การศึกษาความสัมพันธ์ได้รับการออกแบบมาเพื่อค้นหาความแตกต่างของตัวอักษรเดี่ยวที่เรียกว่า SNPs ในหลาย ๆ จุดตามแนวดีเอ็นเอ ตัวแปรดังกล่าวปรากฏขึ้นบ่อยครั้งใน DNA ของผู้ป่วยโรคจิตเภทสันนิษฐานว่าเป็นเครื่องหมายของภูมิภาคของจีโนมที่มีส่วนทำให้เกิดโรค
ผลการศึกษาใหม่พบว่า DNA ที่แตกต่างกันหลายพันแบบ (ซึ่งพบในประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั้งหมด) พบบ่อยขึ้นในผู้ที่เป็นโรคจิตเภท Pamela Sklar จาก Massachusetts General Hospital และ Harvard University ผู้ร่วมเขียนการศึกษาร่วมกันกล่าวว่า “นี่เป็นหลักฐานเชิงประจักษ์ชิ้นแรกจาก DNA” สำหรับผลกระทบทางพันธุกรรมเล็กๆ น้อยๆ จำนวนมากที่รวมกันเป็นโรคจิตเภท
ตัวแปรแต่ละชนิดที่ระบุในการศึกษาใหม่จะเพิ่มความเสี่ยง
ต่อโรคจิตเภทเพียงเล็กน้อย จาก 1 เปอร์เซ็นต์ (ความเสี่ยงในประชากรทั่วไป) ไปจนถึง 1.2 เปอร์เซ็นต์ในบางกรณี Sklar กล่าวโดยรวมว่าตัวแปรทั่วไปอาจคิดเป็นประมาณหนึ่งในสามของความเสี่ยงทางพันธุกรรมโดยรวมของโรคจิตเภท ปัจจัยอื่น ๆ ที่นำไปสู่ความเสี่ยงทางพันธุกรรม ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของจำนวนสำเนาของยีนบางตัวและตัวอักษร DNA เฉพาะที่หายาก แต่มีความเสี่ยงสูง
นักวิจัยต้องการตัวอย่าง DNA ของผู้ป่วยโรคจิตเภทจำนวนมากขึ้นเพื่อระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรค “เราคาดหวังอย่างเต็มที่ว่าเมื่อขนาดตัวอย่างใหญ่ขึ้น เราจะปรับแต่งยีนที่เกี่ยวข้อง” Sklar กล่าว
แม้ว่าการศึกษาเหล่านี้สามารถระบุตัวแปรได้ไม่กี่แบบโดยสรุป แต่บางตัวแปรถูกพบในแนวยาวของจีโนมที่เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทก่อนหน้านี้ บริเวณดังกล่าวเกิดขึ้นใกล้กับยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างการเชื่อมต่อของเซลล์สมองและยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการทำงานของยีนอื่นๆ
David Collier จาก King’s College London ผู้เขียนร่วมของรายงานฉบับที่ 2 กล่าวว่า “สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับการรวบรวมสิ่งเหล่านี้เข้าด้วยกันคือเราเริ่มระบุเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้” “ฉันคิดว่าสิ่งนี้สามารถชี้ให้เห็นถึงกลไกของโรคและการแทรกแซงการรักษาที่เป็นไปได้ในสถานที่ต่าง ๆ ภายในเส้นทางเหล่านี้”
นอกจากนี้ยังพบการแปรผันของ DNA ในบริเวณโครโมโซม 6 ที่เรียกว่า major histocompatibility complex ใน DNA ของผู้ป่วยโรคจิตเภทในการศึกษาทั้งสาม บริเวณนี้มียีนที่สร้างโปรตีนที่มีความสำคัญต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน การศึกษาก่อนหน้านี้ได้เสนอแนะความเชื่อมโยงระหว่างการหยุดชะงักของระบบภูมิคุ้มกันกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคจิตเภท
“มันเร้าใจมากที่จะมีสมาคมที่นั่น เราไม่พบคำอธิบาย มันอยู่ที่นั่นและเราไม่รู้ว่าทำไม” Pablo Gejman นักพันธุศาสตร์จิตเวชแห่ง NorthShore University HealthSystem Research Institute ในเมือง Evanston รัฐอิลลินอยส์และผู้เขียนร่วมของการศึกษาที่สามกล่าว “นี่คือจุดเริ่มต้น นี่ไม่ใช่บทสุดท้าย”
หากความเชื่อมโยงระหว่างภูมิคุ้มกันและโรคจิตเภทได้รับการยืนยัน การรักษาโรคแพ้ภูมิตัวเองอาจเป็นประโยชน์ในการบรรเทาโรคทางจิตเวช เภสัชกรคลินิกโดนัลด์ โรเจอร์สจากสำนักงานเภสัชกรรมแห่งรัฐในทูกส์เบอรี รัฐแมสซาชูเซตส์ กล่าว โรเจอร์สประเมินว่าในปัจจุบันมีเพียง 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของ ผู้ป่วยโรคจิตเภทตอบสนองต่อการรักษาได้ดี “เป็นเรื่องที่รับไม่ได้ที่ 60 เปอร์เซ็นต์มีชีวิตอยู่กับโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมนี้” เขากล่าว
Credit : เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> ยูฟ่าสล็อต
